DNA-grunder kapitel 6 – kromosomläsare

Detta kapitel om DNA-grunder är ett gästinlägg från Legacy Tree Genealogists om hur man får ut det mesta av MyHeritages kromosomläsare. Det är ett spännande verktyg som kan hjälpa till att ”bryta igenom tegelväggar”, förstora ditt släktträd och utnyttja din DNA matchnings-lista till fullo.

• Vad är en kromosomläsare?

Kromosomläsaren är verktyg som låter dig se de unika DNA-segmenten eller DNA-sekvenser på kromosomer som delas mellan dig och en genetisk matchning eller en uppsättning genetiska matchningar. Den visas grafiskt med 23 ränder, som representerar dina 23 kromosomer, med färgade sektioner som indikerar delade segment. Med hjälp av en kromosom-webbläsare kan du visa start- och stoppplatserna för specifika delade segment.

• Varför är en kromosomläsare så användbar inom släktforskning?

Genetisk släktforskning eller analys av DNA-resultat för att förstå släktforskning, är ett verktyg för att utöka ditt släktträd. Det är effektivt när man inte kan gå vidare med konventionella metoder. Din genetiska matchningslista är den bästa utgångspunkten för din genetiska släktforskning. Kromosomläsaren låter dig se hur du delar DNA med var och en av dina genetiska matchningar och inte bara hur mycket totalt DNA ni delar. Delar du specifika segment av DNA med flera matchningar? Är det DNA-segment som omedelbart gränsar till varandra? Hur DNA delas mellan dig och dina matchningar kan ge mer ledtrådar som kan hjälpa dig att förlänga ditt träd och lösa frågor inom din släktforskning.

• Vad ser man i kromosomläsaren?

Du har 23 par kromosomer: en kromosom i varje par ärvdes från din mor och den andra från din far. Kromosomerna ligger tätt vridna i cellens kärna på en mikroskopisk nivå och om du skulle lägga dem rakt mot varandra, kan varje par ordnas från den längsta till den kortaste och numreras 1-23. Det sista paret av kromosomer är antingen XX eller XY, könskromosomerna. Vissa kromosomläsare visar bara de autosomala paren eller kromosomerna 1-22. Dessutom visar en del kromosombläsare två linjer för varje kromosompar – en som representerar moderns förekomst och en som representerar faderns – och andra visar en enda linje som representerar paret. MyHeritages kromosomläsare använder för närvarande den senare enklare grafiska representationen med sina respektive fördelar och begränsningar.

Kromosomläsare visar var en genetisk matchning delar DNA med dig (eller den person vars DNA-kit du hanterar som du analyserar). Om du jämför en förälder och ett barn i en kromosom webbläsare som visar en separat linje för varje förekomst av kromosomerna, kommer bilden att visa en enda kontinuerlig färgad linje för varje kromosom som ärvts från samma förälder. Om kromosomläsaren bara visar en linje som representerar varje kromosompar, kommer varje linje att färgas, nästan i sin helhet, och det verkar vara en 100% matchning, även om det faktiskt är en 50% matchning eftersom det egentligen är en hel kromosom i varje par som ärvts från varje förälder.

Jämförelse av förälder och barn i MyHeritages kromosomläsare

Förälder-barn och identiska tvillingjämförelser är de enda som kommer att visa kontinuerliga delade DNA-segment på alla kromosomer. Annat än dessa förhållanden varierar mängden gemensam DNA  på grund av en slumpmässig process som kallas återkombination, som blandar DNA från varje generation och delar upp segment av delat DNA. Till exempel de två kromosomerna i varje par som ärvts från en persons mamma, bryts ner och återkombineras innan de vidarebefordras till barnet. Därför kommer mammakromosomen inom varje par som barnet ärver att innehålla en del av barnets mormors DNA och en del av barnets morfars DNA. För mer information om återkombination, inklusive ett diagram över hur återkombination påverkar arv av kromosomer, se DNA-grunder kapitel 5.

Om du jämför mammas första kusiner i en kromosomläsare, kommer bara de segment som de delas, ärvda från en gemensam förfader, att färgas. Kanske har du ärvt en längre bit från en farförälder än din första kusin gjorde: den färgade regionen är bara den delade DNA-delen. På samma sätt kommer dina andra kusiner att ha ärvt några segment gemensamt från var och en av era gemensamma farfars/farmors/mormors/morfars föräldrar, av vilka några är nedärvda endast av dessa kusiner och några är ärvda gemensamt med dig och andra genetiska kusiner.

• Hur är denna information användbar för släktforskning?

Var och en av dina segment har ärvts från en av dina förfäder. Genom att jämföra delade segment av genetiska matchningar via kromosomläsaren kan du dra slutsatser om vilka förfäder ni har gemensamt och hur ni är relaterade. Några av dessa slutsatser kan till och med leda till ett genombrott i din släktforskning genom att låta dig spåra exakta förhållningssätt i fall där dokumentation inte är tillgänglig.

• Segmentlängden: 

Längre segment, ofta kombinerade med ytterligare mindre segment, anger ett senare förhållande mellan dig och dina genetiska matchningar. Många korta segment, när det beräknade förhållandet förväntas vara närmare, kan indikera att det delade DNA mellan dig och din matchning kommer från en endogen gemenskap eller flera avlägsna gemensamma förfäder. Kanske försöker du bestämma vilken av din fjärde till sjätte kusinmatchningar faktiskt är den närmast relaterade till dig. Undersök segmentlängderna och de med större segment är förmodligen närmare relaterade än andra med endast små gemensamma segment.

• Matchningar som härstammar från andra matchningar:

Vi uppmanar ofta familjemedlemmar att ta ett DNA-test och det är mycket vanligt att hitta efterkommande matchningar i en matchningslista. Om en av dina matchningar bara delar lika och mindre segment med dig än en annan matchning, kan den första matchningen i samma genomiska läge vara en efterträdare till den andra matchningen. Om du bestämmer att två genetiska matchningar är sannolikt far-son, kan du fokusera på faderns delade DNA, eftersom sonen bara ärver hälften av sin fars DNA och är därför inte lika genetiskt användbar. Om du försöker nå fadern för att samarbeta och fråga om familjeberättelser, kan du försöka gå till sonen i hopp om att han kan koppla ihop dig med sin far.

Jämförelse av en basperson och ett par genetiska matchningar som är fader och son

Triangulerade segment:

Om du och två matchningar delar ett segment (ärvt från en gemensam förfader), har du ett triangulerat segment. Det finns flera onlineverktyg som hjälper till med denna triangulationsanalys. Varje företags kromosomwebbläsare kan visa de triangulerade segmenten annorlunda. Om du till exempel har valt flera personer att jämföra, kan det vara så att endast de triangulerade segmenten över alla jämförda matchningar visas. I MyHeritages kromosomläsare är triangulerade segment inramade. Var systematisk med dina jämförelser för att säkerställa att inga triangulerade segment missas. Identifiera start- och stoppplatserna för det gemensamma segmentet för alla medlemmarna i den triangulerade jämförelsessatsen. Använd triangulerade segment för att bestämma hur dina genetiska matchningar är relaterade till dig. Kanske undrar du om en genetisk match är en moderlig eller faderlig matchning: Jämför deras DNA-segment som är gemensamma för dig och andra matchningar vars förhållande är känt för dig och om de delar med andra på samma plats kan du klarställa från vilken linje de har kommit.

I ramen delas ett triangulerat DNA-segment gemensamt mellan en basperson och 3 av hens genetiska matchningar; Färgade segment utanför ramen delas mellan baspersonen och minst en genetisk matchning, men inte av hela jämförelsesatsen

• Triangulerade grupper (”klungor”):

De med vilka du delar triangulerade segment med kan placeras i en triangulerad grupp eller klunga och tillsammans kan du arbeta för att bestämma om era överlappande segment kan spåras till en specifik gemensam förfader. Det är mest användbart att ha genetiska matchningar i denna triangulerade grupp vid varje steg på vägen till den gemensamma förfadern. Till exempel, om du har en 3x farförälder, försök att inkludera en kusin, syssling, pyssling och fjärde kusin från din direktlinje. Detta kommer att bidra till att bekräfta din triangulerade grupps giltighet och med säkerhet identifiera er gemensamma förfader.

Idealiska relationer att inkludera för en triangulerad grupps identifierande segment relaterade till en 3x far-morförälder

Kromosomkartläggning:

Med tillräckligt delade segment bland olika nära kusiner kan du tilldela specifika segment till kända förfäder. För att veta vilka segment som ärvts av din morfar kontra vilka segment som ärvs av din mormor, kan du gruppera och triangulera segmenten med nära kusiner och indirekt relaterade släktingar till de personer som har jämfört segment. Med tillräckligt delade segment bland olika nära kusiner kan du till och med identifiera övergångspunkterna för dina förfäders segment. Ditt arv kan kartläggas på en kromosomkarta och visar från vilka förfäder dina DNA-segment ärvdes. Den här kartan hjälper dig när du jämför nya och okända genetiska kusiner för att bestämma era troliga relationer. Om de konsekvent matchar inom samma regioner som tidigare tilldelats en särskild förfader, kan man förutse att de också kommer ner i linje från den kartlagda förfadern eller en förfader till den kartlagda förfadern.

Överlappande motsatta segment:

Om, när man jämför två matchningar separat i en kromosomläsare, de matchar dig på samma plats i en kromosom, men inte delar samma segment med varandra, beror det på att en är relaterad genom dina moderliga anor och en är relaterad genom dina faderliga anor. Om du tror att två matchningar är relaterade via din mor och de ändå har delade segment kan du då veta att du har ärvt DNA gemensamt med en matchning genom din mor och du ärvt DNA gemensamt med den andra matchningen genom din far. Det betyder inte att de två matchningarna inte är relaterade på något sätt, vilket är vanligt i samhällen med blandäktenskap.

Faderlig matchning i rött och moderlig matchning i gult, vilket visar överlappande motsatta segmentet på kromosom 13. Observera att segmenten ligger på samma genomiska plats men de är inte triangulerade

Omedelbart närliggande segment:

Om en genetisk matchning i kromosomläsaren visar ett segment som slutar omedelbart intill en annan matchnings start av ett nytt segment, är det troligt att de är relaterade på samma sida av din familj (båda antingen från moderns sida eller båda från faderns sida) Detta beror på att när en återkombination uppstår roterar brytningen i kromosomerna efter att de utbyter information mellan moderlig och faderlig kromosom. Vi kallar denna crossover-punkt en återkombinationspunkt. Om du har en matchning som är en känd matchning via din fars linje och en annan matchning med ett okänt förhållande, och de två visar omedelbart närliggande segment i jämförelse med ditt DNA, är det troligt att båda är relaterade genom samma linje.

Omedelbart närliggande segment, jämfört mellan en själv och två moderliga genetiska matchningar.

Att komma igång

Det bästa sättet att förstå kromosomläsaren är att börja använda den. Börja med några kända relationer mellan dig och de i din genetiska matchningslista och bli bekant med lämplig segmentlängd för kända relationer, identifiera dina närliggande segment, triangulerade segment och bilda triangulerade grupper (klungor) av matchningar. Kanske kommer du att njuta av ditt kromosompussel och bestämma dig för att kartlägga dina kromosomer till dina mest avlägsna genetiskt bekräftade förfäder.

Legacy Tree Genealogists är världens högst kundbedömda släktforskningsföretag, och rekommenderad forskningspartner med MyHeritage. Företaget grundades 2004, tillhandahåller full släktforskningsservice för kunder över hela världen och hjälper dem att upptäcka sina rötter och personliga historia genom dokument, berättelser och DNA. För mer information om Legacy Tree och deras tjänster, besök www.legacytree.com