Vad innebär ett polygeniskt riskvärde?

Kommentarer

Blogginlägget är skrivet av Jessica Greenwood, MS, LGC

Förra månaden tillkännagav vi att MyHeritage DNA-test för Hälsa inkluderar en fjärde polygenisk riskrapport för högt blodtryck utöver de initiala tre polygeniska riskrapporterna för typ 2-diabetes, hjärtsjukdomar och kvinnlig bröstcancer. I det första hälsobaserade inlägget undersökte vi vad en polygenisk risk faktiskt är. I det här inlägget kommer vi att gå vidare i vad de betyder och hur de kan tillämpas på din hälsa.

Polygenic risk score (PRS) är en nyare utveckling i världen av genetisk testning som nu tillämpas på hälsa. Vi har känt till att kroniska tillstånd som fetma och hjärtsjukdomar löper i familjen, men innan PRS applicerades på hälsa var vi begränsade i förmågan att bestämma en persons genetiska risk för dessa tillstånd. PRS ger en uppskattning av den genetiska risken för att utveckla vissa kroniska tillstånd genom att titta på varianter på många platser över genomet och kombinera deras bidrag till ett enda riskvärde. Detta värde beräknas med en matematisk modell som inkluderar de varianter som finns i DNA-provet du skickar in och vilken inverkan var och en av dessa varianter har på sjukdomsrisken.

A PRS provides an estimate of the genetic risk to develop certain chronic conditions like Heart Disease
PRS ger en uppskattning av den genetiska risken för att utveckla vissa kroniska tillstånd såsom hjärtsjukdom

Polygeniska riskbedömningar gör det möjligt för oss att gå utöver typiska mätningar av individuella risker och istället adressera en persons riskkategori baserat på hens genetik. Ta en viss grupp människor med liknande egenskaper – medelålder, icke-rökare utan högt blodtryck eller högt kolesterol. Baserat på dessa egenskaper enbart skulle alla dessa människor betraktas som ”genomsnittlig risk” för hjärtsjukdomar. Men intuitivt vet vi att hela gruppen inte har en genomsnittlig risk. Varje person har en annan riskprofil som påverkas av den egna genetiska sammansättningen. PRS tillåter oss att stratifiera gruppen i mer specifika riskkategorier – ökade, genomsnittliga eller minskade – baserat på genetik.

Låt oss titta på vilken information som finns i en PRS-rapport. Den översta delen av rapporten visar din riskkategori. I allmänhet antyder en genomsnittlig risk att din genetiska risk liknar risken för den allmänna befolkningen. I avsnittet ”Förstå din livslängdsrisk” delar rapporten upp din chans att utveckla tillståndet mellan din nuvarande ålder och 80 år. Detta antal betraktas som din ”livstidsrisk.” Den förändras när du blir äldre, och minskar i allmänhet, med varje år att du inte utvecklar tillståndet.

A sample Polygenic Risk Score for Heart Disease with the MyHeritage DNA Health+Ancestry Test
Ett exempel på MyHeritage DNA-test för Hälsa – polygeniskt riskvärde för hjärtsjukdomar

Hälsa är viktigt för oss alla, så att upprätthålla en näringsrik kost, regelbunden träningsplan och en normal vikt verkar bra för alla. För vissa människor kan dessa livsstilsval vara tillräckliga för att upprätthålla god hälsa. För andra, trots deras bästa ansträngningar, kanske dessa saker inte räcker för att hjälpa dem att undvika att utveckla ett kroniskt hälsotillstånd. Genom att använda resultaten av din PRS kan du och din vårdgivare proaktivt bestämma vilken medicinsk plan och vilken livsstil som är bäst lämpad för dig. Låt oss titta på ett exempel.

Din PRS kan hjälpa dig och din läkare att proaktivt bestämma vilken medicinsk plan och vilken livsstil som är bäst lämpad för dig

Mary är 41 år gammal. Hon tar MyHeritage DNA-test för Hälsa och är intresserad av resultaten av hennes PRS för hjärtsjukdom. Med hänsyn till hennes medicinska historik och nuvarande hälsostatus kan Mary och hennes vårdgivare fatta olika beslut om hur hon ska sköta sin vård utifrån hennes riskkategori. Om hon har en ökad risk kan de genomföra ytterligare övervakning, såsom kolesteroltestning, diskutera möjliga mediciner eller behandlingar som kan hjälpa till att minska hennes risk och/ eller titta på mer aggressiva livsstilsförändringar för att hålla Mary så frisk som möjligt. Med en genomsnittlig risk kommer Mary fortfarande att vara flitig med att komma in för regelbundna kontroller. Hennes vårdgivare kommer troligtvis att behandla eventuella förändringar i blodtryck eller kolesterol proaktivt och uppmuntra Mary att se efter hennes vikt. Slutligen, om Mary skulle ha en minskad risk för sin PRS-rapport, kan hennes vårdgivare säga till henne att fortsätta göra det hon gör, med förståelsen att detta inte garanterar att hon inte kommer att utveckla hjärtsjukdomar i framtiden. Mary kommer att behöva upprätthålla en hälsosam livsstil oavsett.

A PRS can influence how you manage your health
Att identifiera din riskkategori kan påverka hur du hanterar din hälsa

PRS är ett värdefullt verktyg som fungerar bäst som en del av din övergripande hälsoplan. När du funderar på hur du integrerar din PRS i den planen finns det några saker du kanske vill överväga:

Identifiera din riskkategori och livstidsriskberäkningar i din rapport. Se hur detta skiljer sig från var du förväntade dig att vara eller var du vill vara.
Överväg att dela och diskutera din rapport med din läkare.
Med din läkares vägledning kan du bestämma om andra tester rekommenderas för att fullt ut bedöma din risk baserat på din familjs medicinska historia eller på din personliga medicinska historia.
Diskutera med din läkare om andra livsstilsändringar behövs.
Dela dina resultat med dina familjemedlemmar eftersom de delar din genetik!

Medan polygeniska riskbedömningar inte kan berätta om du kommer att utveckla ett visst hälsotillstånd eller inte, kan de hjälpa dig att bättre förstå din genetiska risk för att utveckla dessa tillstånd. Med den informationen, och ett samarbete med din läkare, kan din PRS hjälpa till att vägleda viktiga beslut om din medicinska vård, livsstil och miljö med det slutliga målet att förbättra och upprätthålla din hälsa.

Vill du förstå mer om din livstidsrisk för komplexa tillstånd såsom högt blodtryck, typ 2-diabetes, hjärtsjukdomar och kvinnlig bröstcancer? Besök myheritage.se/health idag.

Lämna en kommentar

E-post addresen är privat och visas ej