Att utveckla en DNA-testplan

Av Daphna

oktober 6, 2017

Detta är ett gästinlägg av Paul Woodbury, en seniorforskare hos våra forskningspartners, Legacy Tree Genealogists. Detta globala, genealogiska forskningsföretaget har omfattande kunskaper i att kombinera genetisk genealogi med traditionell släktforskning, och de kan lösa praktiskt taget alla svårigheter på vägen. För att veta mer om Legacy Tree-tjänsterna och dess forskargrupp, besök https://www.legacytree.com

Du har tagit ditt DNA-prov och du har fått din etnicitetsuppskattning, men hur hjälper detta genetiska test dig egentligen med din släktforskning? Var börjar man någonstans?

Etnicitetsuppskattningar är spännande och värdefulla, men den del av DNA-testresultaten som är mest värdefull för släktforskningen är matchlistan, som kopplar ihop dig med andra, baserat på era gemensamma DNA-resultat. När du börjar arbeta med dina resultat inom ramen för din släktforskning, rekommenderar vi att du delar och samarbetar med dina genetiska kusiner. Huvudmålet med korrespondens med kusiner, kan vara att bestämma karaktären av ert förhållande och kan även inkludera att dela information om ert gemensamma arv och gemensamma förfäder. Målet kan också vara att få hjälp med rekrytering av ytterligare släktingar som man kanske vill testa.

Din matchlista kan emellertid ibland framstå som problematisk. Om den innehåller flera tusen personer kan det kännas överväldigande, men om du bara har ett få antal matchningar kan det verka nedslående. I båda fallen behöver du inte oroa dig. DNA-test förändras då fler människor blir testade. Om du har för många matchningar, fokuserar du bara på de närmaste. Om du inte har tillräckligt med matchningar, kanske de genetiska kusiner som du behöver, för att göra genealogiska upptäckter, inte har testat sig ännu. Överväg att testa dina kända släktingar (eller släktingarna till dina matchningar) för att bättre uppnå dina släktforskningsmål.

Skapa en DNA-testplan

För att skapa en solid testplan behöver du först ha ett specifikt forskningsobjekt och ett tydligt mål. Fokusera på en enda förfader. Sätt upp ett mål för vad du hoppas upptäcka genom ett DNA-test. Att DNA-testa sig är idealisk för att ta itu med frågor om släktskap, men det är inte lika bra för att utforska motivationer, biografiska uppgifter eller avslöja förhistoriska historier. När du har ett forskningsobjekt, kan du utvärdera vilka släktingar som är de bästa testkandidaterna, så att du sen noggrant kan ta itu med problem som kan uppstå.

I det här inlägget skapar vi ett exempel på en DNA-testplan för John Martin, som adopterades av en affärsinnehavare och affärsinnehavarens fru, i mitten av 1800-talet. Vi har några ledtrådar till vem hans biologiska föräldrar kan ha varit. Vårt objekt är John Martin, och vårt mål är att bestämma identiteten för hans biologiska föräldrar.

Att förstå gemensam DNA

På grund av det unika arvsmönstret för autosomalt DNA, är det väldigt fördelaktigt att testa flera släktingar för ett specifikt forskningsobjekt. Varje individ ärver hälften av sin autosomala DNA från var och en av sina föräldrar. Utöver det, är mängden gemensam DNA bara ungefärlig, på grund av en slumpmässig process – kallad rekombination – som blandar DNA hos varje generation. Varje individ ärver cirka 25% från varje mor- och farförälder, 12,5% från var och en av föräldrarna till dessa i sin tur, och ungefär hälften av föregående mängd från varje efterföljande generation. Så även om två kusiner i första led, ärver 25% DNA från var och en av sina far/morföräldrar (50% totalt), kommer de att ha ärvt olika 25%. Därför kommer kusinerna bara att ha omkring 12,5% DNA gemensamt. Då efterkommande generationer ärver olika delar av sina förfäders DNA, är det viktigt att testa så många människor som möjligt, från olika delar av familjen i nedgående led.

Överse inte betydelsen av traditionell släktforskning!

Det kan vara mycket fördelaktigt att testa flera avkomlingar till ett forskningsobjekt, och innan vi utför en detaljerad testplan rekommenderar vi att dokumentera så många ättlingar till en förfader som möjligt, genom traditionell släktforskning. Även om processen kan vara tidskrävande, är det ofta värt ansträngningen. Genom att spåra alla ättlingar kan du utvärdera exakt vilka genetiska kusiner som du vill ska ta ett DNA-test. Dessutom kan spårandet av förfädernas efterkommor ofta leda till ytterligare ledtrådar för att förlänga släktledet. Precis som olika ättlingar ärver olika DNA, ärver de också olika uppgifter och historiska dokument om sina förfäder. En del av den informationen kan innehålla ledtrådar angående de relationer du försöker klargöra. När du letar efter efterkommande från en förfader, överväg då att använda kompilerade familjehistorier, dödsrunor, stadskataloger, familjeorganisationer och offentliga register, för att identifiera levande släktingar.

Under letandet av John Martins efterkommande, fann vi att han hade tre barn som levde till de var vuxna. Vi spårade var och en av deras ättlingar genom traditionell forskning och identifierade 10 levande släktingar. Nu när vi känner till identiteterna hos alla hans levande ättlingar, kan vi prioritera vilka släktingar som ska testas.

Vem du bestämmer dig för att testa, som en del av din forskning, kan betraktas inom ett täckningssammanhang. Täckning är mängden av en förfaders DNA, som representeras i DNA bland alla deras testade efterkommande. Täckning kan beräknas genom att bestämma mängden DNA som en efterkommande delar med en gemensam förfader, plus det DNA som en annan ättling delar med samma förfader, minus det DNA som båda efterkommande har gemensamt med denna förfader. När två helsyskon genomför DNA-test, får de en täckning på cirka 75% av deras föräldrars DNA. Tre helsyskons tester resulterar i cirka 87,5% täckning av deras föräldrars DNA.

Prioritera DNA-test för att uppnå mesta möjliga täckning

För att kunna uppnå mesta möjliga täckning på en forskningspersons DNA, bör man prioritera testning av närmaste generationsavkomlingar. Ett nu levande barnbarn till forskningspersonen, kommer att ha fått mycket mer DNA från de relevanta förfäderna än ett barnbarnsbarn. Man kan ofta hitta närmaste generationsavkomlingar till ett forskningspersonen genom att söka efter det yngsta barnet till det yngsta barnet i varje generation. Dessa personer har normalt sett den längsta generationsperioden, och har därför större sannolikhet att ha nära levande efterkommande. Tänk på att DNA som ärvts av en gemensam förfader måste komma genom en persons omedelbara förfäder. Om ett barnbarn till ett forskningsobjekt fortfarande lever, och hon i sin tur har efterkommande, så har en del av det DNA som hennes barn eller barnbarn har ärvt av forskningsobjektet, kommit genom henne och kommer att vara en delmängd av hennes eget DNA . Så om barnbarnet testas, behöver man inte testa barnbarnets efterkommande för detta specifika forskningsmål.

Till exempel, när det gäller John Martin, är hans barnbarn Maria den närmaste levande generationens avkomling. Hon kommer att dela mycket mer DNA med John Martin, än någon av hans andra ättlingar. Även DNA som Marias efterkommande (Jennifer Jones eller Matthew Williams) ärvt från John Martin skulle vara en delmängd av det DNA som Maria ärvde från John. Så, om vi kunde testa Maria, skulle vi inte behöva testa Jennifer eller Matthew.

För att uppnå mesta möjliga täckning för DNA, rekommenderar vi att du testar efterkommande från unika linjer. Om ett forskningsobjekt har haft tre barn som har levt till vuxen ålder, bör man överväga att testa efterkommande från vart och ett av barnen, i stället för att testa efterkommande av ett enda barn. Att bara testa efterkommande av ett enda barn begränsar den maximala täckningen vi kan uppnå, medan testning av ättlingar från varje linje möjliggör maximal täckning. I detta fall skulle testning av Maria, George och Isaac eller Julia resultera i något högre täckning än att testa Maria, Isaac och Julia.

Andra fördelar med att skapa en DNA-testplan

Hittills har vår diskussion om testplaner fokuserat på ättlingar av ett forskningsobjekt. Det kan dock vara till nytta att även testa andra personer, som en del av forskningsplanen. Att testa kända släktingar från andra familjeled kan filtrera DNA-testresultat. Alla matchningar som delas mellan en testperson och en känd släkting, kan tilldelas den sidan av familjen. Om det finns föreslagna kandidater som kan vara bland föregångarna till forskningsobjektet, kan deras avkomlingar testas för att bevisa eller motbevisa hypoteser angående deras förhållande. Om, efter testning, det fortfarande finns mycket få genetiska kusiner, överväg då att samarbeta med kusinerna, för att testa äldre släktingar eller representativa familjemedlemmar från sina olika stamfäder.

I detta fall har det föreslagits att John Martin var son till en kvinna som heter Jessie Brown. Traditionell forskning visade att Jessie Brown hade andra levande ättlingar som kunde testas. Deras testresultat kunde användas för att bekräfta eller motbevisa hypotesen om Johns förhållande till Jessie. Om deras resultat bekräftar John och Jessys förhållande, kan de också användas för att sålla ut vilka genetiska kusiner från efterkommande, som sannolikt är relaterade genom Johns förfäder. Slutligen kan testning av nära kända släktingar från de andra förfädernas led, bidra till att bekräfta vilka genetiska kusiner som är relaterade genom John Martins anor.

Eftersom de flesta forskare arbetar med en begränsad forskningsbudget, kan man utveckla en DNA-testplan för att prioritera vilka DNA-tester som ska utföras först, och vilka som kan hjälpa till att maximera chanserna för en framgångsrik upplösning av forskningsproblemen. Välj ett forskningsobjekt, definiera ett tydligt mål, undersök deras levande efterkommande, prioritera DNA-testning och maximera dina chanser för en genealogisk upptäckt.