MyHeritage uppgraderar sina DNA-tester till helgenomsekvensering

Vi har mycket spännande nyheter! MyHeritage DNA-testet har uppgraderats till att använda Helgenomsekvensering (Whole Genome Sequencing, WGS), den mest omfattande metoden för att läsa DNA som finns tillgänglig idag. Driven av banbrytande sekvenseringsteknik från Ultima Genomics och bearbetad vid Gene by Gene-laboratoriet i Houston, Texas, gör denna uppgradering MyHeritage till det första stora DNA-testföretaget för konsumenter som antar Helgenomsekvensering i stor skala. Uppgraderingen kommer att leverera större noggrannhet i DNA-matchningar och etniska resultat, och skapa möjligheter för spännande nya produkter inom genetisk släktforskning. Bäst av allt är att detta teknologiska genombrott kommer utan extra kostnad för våra kunder, och med samma starka engagemang för integritet som användare förväntar sig av MyHeritage.

Helgenomsekvensering tillämpas redan på de flesta nya MyHeritage DNA-kit som för närvarande behandlas på labbet, och kommer snart att bli den exklusiva bearbetningsmetoden för alla nya MyHeritage DNA-kit framöver. För mer information, se avsnittet FAQ nedan.

Har du inte tagit ett MyHeritage DNA-test än? Beställ ditt MyHeritage DNA-kit idag

Helgenomsekvensering jämfört med Genotypnings-Arrayer

Helgenomsekvensering läser nästan hela det mänskliga genomet — cirka 3 miljarder baspar (nukleotider). Detta är överlägset den äldre genotypnings-array-tekniken som används av de flesta konsument-DNA-tester, inklusive MyHeritage fram till nyligen, som bara läste cirka 700 000 baspar. Med andra ord, medan branschstandarden har varit att titta på utvalda meningar i varje persons DNA-”bok”, läser Helgenomsekvensering praktiskt taget hela berättelsen.

MyHeritages implementering av Helgenomsekvensering är lågpass-sekvensering med 2x täckning, vilket innebär att varje position i genomet läses två gånger i genomsnitt — snarare än trettio gånger, vilket är brukligt för medicinska tillämpningar. För genetisk släktforskning, som är MyHeritages fokus, är 2x täckning det optimala läget som ger tillräcklig täckning av hela genomet samtidigt som kostnaderna hålls rimliga, vilket gör det mycket prisvärt för kunderna. Lågpass-tillvägagångssättet kombineras med en statistisk metod som kallas imputation, vilket gör att all data kan rekonstrueras med mycket hög noggrannhet. Interna valideringsstudier, liksom oberoende vetenskaplig forskning, visar att denna metod ger resultat som är mer precisa och tillförlitliga för släktforskningsändamål än traditionella genotypnings-arrayer, och har betydande fördelar tack vare den enorma bredden av genomisk data som läses.

Med så mycket mer information tillgänglig lägger denna uppgradering grunden för framtida produktförbättringar, vilket gör att MyHeritage kan leverera mer exakta etniska resultat, förbättrad DNA Matching och nya genetiska släktforskningsprodukter. Denna revolution kommer dock inte att ske över en natt. Först måste databasen med helgenomsekvenser växa. Därefter kommer MyHeritage att kunna, och har starka intentioner att, re-fasa, re-imputera och re-matcha all data för alla befintliga MyHeritage DNA-kunder, vilket leder till bättre resultat för alla, även de vars prover inte bearbetades med Helgenomsekvensering.

Helgenomsekvenseringstekniken har utvecklats avsevärt de senaste åren, och MyHeritage är stolta över att vara det första stora konsument-DNA-företaget som gör den tillgänglig i stor skala.

Expertutlåtanden

Nyheterna om uppgraderingen till Helgenomsekvensering (WGS) har fått ett entusiastiskt välkomnande av ledande röster inom den genetiska släktforskningsgemenskapen som en viktig och oundviklig utveckling inom konsument-DNA-testning. Här är några av de anmärkningsvärda inläggen som applåderar MyHeritages nyheter:

Roberta Estes, författare till DNAeXplained, publicerade ett inlägg om nyheten och sade: ”Ännu en första för MyHeritage! … MyHeritage hittade ett sätt att nå den kritiska brytpunkten som gör Helgenomsekvenseringstekniken både prisvärd och tillgänglig för alla släktforskare… Någon måste vara den första pionjären, och MyHeritage, som aldrig är rädd för en utmaning, har trätt fram och tagit steget.”

Diahan Southard från Your DNA Guide lade upp en video på YouTube och tillade: ”Jag älskar att se MyHeritage och deras engagemang för oss som släktforskare, och deras vilja att investera i tekniker som inte riktigt har använts i stor utsträckning tidigare i vår bransch. Jag är glad att se vart detta kommer att leda oss.”

Dr. Blaine Bettinger, släktforskare och grundare av Facebook-gruppen Genetic Genealogy Tips & Techniques, skrev i ett Facebook-inlägg: ”Detta är ärligt talat extremt chockerande… Jag har alltid sagt till folk att WGS för genetisk släktforskning är oöverkomligt dyrt… Men tydligen har MyHeritage hittat ett sätt att komma runt det! Ett stort beröm till MyHeritage!”

Discovery HPC skrev: ”MyHeritage övergår till Helgenomsekvensering, vilket markerar en milstolpe inom konsumentgenomik… Övergången positionerar MyHeritage som det första stora kommersiella DNA-testföretaget som antar WGS-teknik i en skala som överstiger en miljon prover per år… MyHeritages drag skulle kunna påskynda demokratiseringen av genomisk dataåtkomst och potentiellt sätta nya standarder för datadjup, interoperabilitet och konsumentmakt inom den genetiska testsektorn.”

Laura Olmstead från DNAngels.org publicerade en YouTube-video där hon förklarade: ”MyHeritage har precis skrivit historia! … Denna förändring… är en gamechanger för släktforskare och forskare… Detta markerar ett stort steg framåt i förståelsen av vårt DNA.”

Diane Henriks, författare till bloggen om släkthistoria och släktforskning Know Who Wears the Genes in Your Family, skrev: ”Från ett genealogiskt perspektiv är att bryta barriären från genotypning till full-genom-territorium en stor vändpunkt… det markerar en förändring i förväntningarna på hur konsument-DNA kan stödja noggrann släktforskning.”

Den genetiska släktforskaren Donna Rutherford delade i ett inlägg på X: ”Framtiden har anlänt… och vi är entusiastiska över den!”

Översikt

På grund av dess enorma potential har MyHeritage varit angelägna om att övergå till Helgenomsekvensering i flera år. En banbrytande studie av MyHeritages vetenskapsteam publicerad 2020 validerade Helgenomsekvensering för tillförlitlig släktingmatchning i stor skala, med lågpass-sekvensering vid 1x täckning vid den tidpunkten. Den studien var ett viktigt första steg för att visa den värdefulla potentialen hos Helgenomsekvensering för genetisk släktforskning. Sedan dess har vår vetenskapliga metod och analys mognat avsevärt. Med utgångspunkt från dessa tidiga resultat har MyHeritage samarbetat nära med Ultima Genomics sedan dess framträdande från ”stealth mode” i mitten av 2022, och senare gemensamt med Gene by Gene, för att förbereda den vetenskapliga och logistiska grunden för att uppgradera MyHeritage DNA-bearbetningspipelinen till Helgenomsekvensering med Ultimas teknik. Dessa ansträngningar har resulterat i ett stort genombrott, och MyHeritages kunder kommer att dra nytta av frukterna av denna teknologiska uppgradering i många år framöver genom ökad noggrannhet, djupare insikter och spännande nya produkter.

Som alltid bearbetas MyHeritage DNA-kit på Gene by Gene-laboratoriet i Houston, Texas. Gene by Gene har varit vår betrodda partner sedan lanseringen av MyHeritage DNA 2016. Efter omfattande validering och samarbete uppgraderas deras labb för att hysa en flotta av Ultima UG100™ sekvenseringsinstrument som använder en avancerad wafer-baserad arkitektur för att läsa DNA med hastighet, noggrannhet och effektivitet.

Ultimas banbrytande teknik bygger på egenutvecklade wafers som de uppfann, vilka gör det möjligt att läsa DNA på ett liknande sätt som laser brukade läsa den digitala informationen som kodar musik från CD-skivor.

Varje Ultima wafer är en stor, cirkulär kiseldisk, anpassad från halvledarindustrin, som fungerar som reaktionsyta på vilken miljontals DNA-fragment läses samtidigt. Detta ökar sekvenseringsytan avsevärt och bidrar till att sänka kostnaderna. Precis som en CD-skiva snurrar wafern. Detta används för ”spin-coating”, där sekvenseringsreagenser dispenseras i mitten och sprids jämnt över wafern med centrifugalkraft. När wafern snurrar fångar fasta, höghastighetskameror kontinuerligt optiska signaler från DNA-kluster på ytan. Denna kontinuerliga datainsamling är den aspekt som är analog med hur en CD läses. Till skillnad från en CD, som innehåller förkodad digital information, bygger Ultima-systemet DNA-sekvensen från grunden med hjälp av en ”flödesbaserad” sekvenserings-by-syntes-kemi.

Wafern fångar den genetiska koden när den sekvenseras, vilket gör att instrumentet kan bearbeta enorma mängder data mycket snabbare och effektivare än traditionella sekvenseringsplattformar.

När sekvenseringen är klar överförs den resulterande datan säkert till MyHeritage där den analyseras med hjälp av MyHeritages proprietära algoritmer.

MyHeritage kommer snart att tillåta alla användare vars DNA bearbetades med Helgenomsekvensering att ladda ner sin utökade genomiska data som en CRAM-fil utan kostnad. En CRAM-fil är en komprimerad fil som innehåller din fullständiga genomiska data som sekvenserades av Ultima-instrumentet, och täcker cirka 3 miljarder baspar av DNA. Detta är samma datastandard som används i akademiska och forskningssammanhang över hela världen. Även om de flesta människor aldrig kommer att behöva använda den direkt, kan avancerade användare utforska sin data med hjälp av öppen källkodsverktyg eller ladda upp den till andra betrodda plattformar som stöder Helgenomsekvensering för att få tillgång till ytterligare insikter.

MyHeritage är fortfarande i övergången till Helgenomsekvensering. I slutet av 2025 kommer alla MyHeritage DNA-prover att bearbetas exklusivt med denna teknik.

Integritet

Som med varje innovation på MyHeritage, kommer denna uppgradering med vårt orubbliga engagemang för integritet och datasäkerhet. MyHeritage säljer eller licensierar inte användardata till tredje parter, och vi förbjuder strikt användningen av våra DNA-tjänster av brottsbekämpande organ eller myndigheter. Alla genetiska prover förstörs av labbet efter bearbetningen, förutom de som lagras säkert för kunder som har registrerat sig för MyHeritage DNA BioBank-tjänsten.

Varje steg i datahanteringen skyddas av flera lager av kryptering och säkerhet, både under bearbetning och när de lagras. Du har alltid kontroll över din information och kan radera din DNA-data när som helst. Övergången till Helgenomsekvensering ändrar inte någon av våra integritetspolicyer eller villkor; det gör det helt enkelt möjligt för oss att generera mer exakt data för samma betrodda syfte: att hjälpa dig att bättre utforska din släkthistoria och göra nya upptäckter.

Vanliga frågor (FAQ)

Vad är nytt?

MyHeritage övergår från DNA-testning med genotypnings-array (som samplar cirka 700 000 baspar på genomet) till Helgenomsekvensering (WGS) implementerat som lågpass-sekvensering med 2x täckning, som samplar cirka 3 miljarder baspar. Med tiden kommer alla nya tester att bearbetas med WGS.

Jag har tidigare testat med MyHeritage DNA. Kommer mina resultat att bearbetas om med Helgenomsekvensering?

Nej. MyHeritage DNA-kit som redan bearbetats med den äldre genotypnings-array-tekniken kommer inte att bearbetas om med Helgenomsekvensering. Dina befintliga resultat förblir giltiga och kommer att fortsätta att fungera med alla MyHeritage DNA-funktioner. Om du är angelägen om att få ditt DNA bearbetat med Helgenomsekvensering, vänligen beställ ett nytt MyHeritage DNA-kit. Eftersom användare kan hantera flera DNA-kit på MyHeritage under samma konto, kommer du att kunna växla mellan WGS-resultaten och dina nuvarande resultat.

Jag tog tidigare ett DNA-test med en annan leverantör och laddade upp min DNA-data till MyHeritage. Kommer jag att få Helgenomsekvensering för det testet?

Nej. Helgenomsekvensering kan endast utföras på ett biologiskt DNA-prov i labbet. Det kan inte göras på uppladdad digital data som redan har lästs av en genotypnings-array och består av endast 700 000 baspar. Om du är angelägen om att få ditt DNA bearbetat med Helgenomsekvensering, vänligen beställ ett nytt MyHeritage DNA-kit.

Kan jag ladda upp rå DNA-data från Ancestry, 23andMe eller FamilyTreeDNA till MyHeritage?

Nej, från och med mitten av maj 2025 stöds inte längre DNA-uppladdningar.

Jag har redan tagit ett MyHeritage DNA-test eller laddat upp min DNA-data till MyHeritage. Påverkar övergången till Helgenomsekvensering mina befintliga DNA-resultat?

Det gör det inte. Dina befintliga DNA-resultat förblir giltiga och kompatibla med alla nuvarande MyHeritage DNA-funktioner. Ditt DNA kommer att fortsätta att matchas mot DNA från nya användare som bearbetats med Helgenomsekvensering, och du kommer att få nya DNA Matches regelbundet som tidigare.

Kommer det att finnas ett annat DNA-kit för Helgenomsekvensering?

Nej. Helgenomsekvensering hänvisar till hur DNA-prover analyseras i labbet, inte till vilken typ av kit som används för provtagning. Samma DNA-kit som för närvarande finns att köpa är samma kindpinnsprovs-kit som MyHeritage alltid har erbjudit.

Jag köpte MyHeritage BioBank-tjänsten för att lagra den andra flaskan från mitt DNA-kit. Kan det provet nu användas för Helgenomsekvensering, utan att jag behöver ta ett nytt kindpinnsprov?

Ja, med förbehåll för ditt samtycke och en extra bearbetningsavgift. Vi kommer att meddela MyHeritage BioBank-kunder via e-post när detta alternativ blir tillgängligt.

Kan jag säkerställa att mitt DNA-prov bearbetas med Helgenomsekvensering?

Du kan inte välja hur ditt prov ska bearbetas. Vi befinner oss för närvarande i en övergångsperiod där vissa DNA-prover bearbetas med array-teknik och andra bearbetas med Helgenomsekvensering. I slutet av 2025 kommer alla MyHeritage DNA-prover att bearbetas med Helgenomsekvensering.

Hur kan jag veta om mitt DNA-prov bearbetades med Helgenomsekvensering?

När du laddar ner din DNA-fil från MyHeritage kommer rubriken på DNA-filen att ange vilken typ av bearbetning som användes.

Om mitt DNA bearbetas av MyHeritage med Helgenomsekvensering, kommer jag att märka stora förbättringar i mina resultat direkt?

Du kanske märker små förbättringar initialt, men de mest betydande fördelarna kommer att ta längre tid att visa sig. Det beror på att MyHeritage först behöver bygga upp en stor databas med DNA-kit som bearbetats med Helgenomsekvensering. När det händer kommer alla kit i databasen att re-fasas, re-imputeras och re-matchas — och vid den tidpunkten kommer skillnaden att vara märkbar. Du kommer att få mer exakta DNA Matches, ett större antal matches, särskilt mer avlägsna, och färre falska matchningar. Etnicitetsuppskattningar  kommer också att förbättras med tiden. Kom ihåg att stora förändringar inte kommer att ske omedelbart.

Kan jag radera mina genetiska data från MyHeritage?

Ja. Du kan radera din DNA-data från MyHeritage när som helst från sidan ”Hantera DNA-kit” i DNA-menyn. När de väl har raderats tas dina DNA-data bort permanent i enlighet med vår integritetspolicy.

När kommer jag att kunna ladda ner mina genomiska data som en CRAM-fil?

Vi arbetar med att lägga till stöd för CRAM-nedladdningar och förväntar oss att denna funktionalitet kommer att vara tillgänglig i början av 2026. Vi kommer att dela en uppdatering i ett annat blogginlägg när det är klart.

Kommer nedladdningen i CRAM-format att vara utöver nedladdningen av den ”vanliga” råa autosomala DNA-filen?

Ja. För DNA-kit som bearbetats med Helgenomsekvensering kommer båda nedladdningsalternativen att vara tillgängliga.

Sammanfattning

Uppgraderingen till Helgenomsekvensering markerar en ny era för MyHeritage DNA och för konsumentgenomik som helhet. Genom att anta den mest avancerade sekvenseringstekniken som finns tillgänglig samtidigt som vi upprätthåller vårt orubbliga engagemang för integritet, fortsätter MyHeritage att leda fältet för genetisk släktforskning på ett ansvarsfullt och transparent sätt. Denna uppgradering öppnar dörren till nya upptäckter om ditt ursprung och dina kopplingar, och det bästa har ännu inte kommit. Håll utkik efter fler uppdateringar!