DNA-grunder kapitel 5

DNA-testning är ett utmärkt verktyg för att upptäcka din familjehistoria och det är nu mer tillgängligt än någonsin. Med en enkel kindpinne – inget spott eller blod behövs – kan du få en procentuell fördelning av ditt etniska ursprung och hitta tidigare okända släktingar baserat på gemensamt DNA. Du kan också bekräfta familjerelationer du känner till. Men vad händer egentligen mellan det att du gnuggar insidan av din kind och att du får dina resultat 4 veckor senare? Hur avslöjar den lilla bomullspinnen all denna fascinerande och användbara information?

Biologisk analys

När du gnuggar inuti din kind, fastnar det epitelceller på bomullspinnen. Epitelceller är lättillgängliga och kan samlas på ett icke-invasivt sätt. Cellerna som samlas in från kinden är också bakterieceller, vilket innebär att det DNA som de innehåller är ärvt från dina föräldrar (i motsats till somatiska celler som inkluderar mutationer som du förvärvar under din livstid).

Inuti var och en av dessa celler finns en kärna, och inuti varje kärna finns en kopia av ditt DNA – ditt genetiska material. DNA är en väldigt stabil molekyl som inte blir förstörd lätt, genom temperaturförändringar eller genom att den slås runt i tuben – det är därför inte något problem att maila det till labbet med vanlig postservice utan några speciella försiktighetsåtgärder som torr is eller speciell förpackning.

Du kan se hur processen i labbet ser ut i videon nedan. Videon innehåller också en förklaring av den process som våra labbtekniker använder för att isolera DNA från ditt prov och förbereda det för analys.

När testet anländer till laboratoriet, förbereder vi ditt DNA för vår genotypningsanalys, en process som analyserar om du har A, T, G eller C på specifika variabla platser i din DNA-sekvens. Detta är en mycket exakt metod för att bestämma hur likartat eller annorlunda ditt DNA är från alla andras i vår snabbt växande DNA-databas.

Först isoleras DNA från allt annat i tuben: vätskan i flaskan, bomullspinnen och även de andra delarna av cellen som inte är DNA.

Mängden DNA som vi kan extrahera från det prov du skickar är mycket litet – för litet att arbeta med. Det är därför vi först måste förstärka provet genom att göra många kopior av din DNA-sekvens. Vi fokuserar på de 700,000 sektioner som är kända för att variera mellan människor (den andra 99,9% av sekvensen är ganska lika för alla). Dessa avsnitt kallas SNPs.

Därefter häller man dessa förstärkta sektioner eller fragment på ett litet chip med många porer. Inuti varje por finns en kula som binder specifika DNA-fragment. De fragment som amplifierades och hälldes över kulorna binder sig naturligt till sina individuella kulor, vilket leder till att nästa steg i processen blir informativ. Nästa steg i processen märker varje fragment med antingen en röd eller en grön fluorescerande signal.

En schematisk representation av ett genotyp-chip med DNA-fragment bundna till kulor i chipets porer och märkt med fluorescerande signaler

En specialiserad programvara kan sedan läsa chipet och översätta färgerna till A, T, G och C. Filen med den sekvensen är början till nästa fas: beräkningsanalys.

Data-analys

Efter genotypen ser våra analytiker på den digitala utgången som skapades av datorn som skannade chipsen. Den här filen med A, G, C och T är inmatningen för beräkningsprocessen som följer.

Vi börjar med Phasing. Inom varje kromosompar skickas en kromosom ner från modern och en från fadern. Genotyptekniken som läser av ditt DNA-prov avgör vilka genotyper du ärvt från dina föräldrar för varje SNP, men det berättar inte vilka grupper av varianter som är samärvda från samma förälder. Phasing hjälper oss att sortera ut det här. Det samlar ihop de varianter som är ärvda från var och en av dina föräldrar i två separata grupper – en grupp  varianter från modern och en grupp varianter från fadern.

Efter denna process använder analytikerna imputation för att härleda de SNP som vi inte läste av i genotypningsanalysen. Föreställ dig att imputation av DNA är som att läsa en mening där några av bokstäverna saknas – chansen är stor att du kan veta vilka de saknade bokstäverna är, utifrån sammanhanget. Inte alla DNA-tjänsteleverantörer läser av samma SNP. För att kunna hitta DNA-matchningar för personer som har använt olika DNA-företag är det viktigt att utgå från de SNP som inte lästes innan man jämförde resultaten.

Sedan använder vi sofistikerade algoritmer för att förbereda din etnicitetsuppskattning och lista över DNA-matchningar. För din etnicitetsuppskattning jämförs dina varianter med modeller från 42 olika etniciteter, och sedan ger vi en sammanfattning av vilka procentandelar av ditt DNA som matchar var och en av de olika modellerna – resultat som möjliggörs tack vare vårt urbefolkningsprojekt. För din lista över DNA-matchningar jämförs dina DNA-segment med alla andra i vår DNA-databas för att hitta liknande sekvenser som indikerar att ett visst segment sannolikt är ärvt av två eller flera personer från en gemensam förfader.

I januari släppte vi seriösa uppgraderingar till vår beräkningsprocess.

Nästa steg

Vi skapade vårt DNA-test och den strikta processen som beskrivs ovan för att ge alla möjlighet att lära sig mer om sina förfäder, hitta nya släktingar, bekräfta kända familjeförhållanden och förbättra sin familjehistoriska forskning.

DNA är en detaljerad karta över ditt genetiska arv, som ligger rakt in i kroppens celler. Dra nytta av den släktforskning som ditt DNA berättar genom att ta ett MyHeritage DNA-test eller ladda upp DNA-resultat från en annan tjänst till MyHeritage gratis.