DNA-grunderna: kapitel 4

Vi har hittills tagit upp en hel del begrepp i DNA-grunderserien. Här är en ordlista av termer både som en recension och som en användbar referens för att förstå framtida kapitel. Skriv gärna om det finns ytterligare någon term som du tycker borde vara med!

Allel eller genvariant:  A, T, G, eller C som du ärvt från varje förälder för en given genetisk markör

Aminosyror: Byggstenar av proteiner

CentiMorgan (cM): Ett mått på avståndet mellan två positioner i en kromosom, där kromosomen förväntas ”brytas” och sedan återkombineras med den andra kromosomen i paret, innan den vidarebefordras, i genomsnitt 0,01 gånger för varje generation.

Hos varje generation, ”bryts” och ”återknyter” sig de två kromosomerna inom varje kromosompar, och byter delar med varandra innan de sänds vidare. Så när ett barn ärver en kromosom 7 från sin far, ärver hen inte samma kromosom 7 som hens far ärvt från sin far, eller samma kromosom 7 som fadern ärvde från sin mor; snarare ärver barnet en kromosom 7 som är en kombination av hens farföräldrars kromosom 7s.

Schematisk representation av kromosområterknytning

cM är inte ett fysiskt avstånd: två segment som båda är 10cM kan var och en innehålla ett annat antal baspar, dvs ett segment kan vara längre än det andra, även om båda är 10cM eftersom båda har samma sannolikhet för återknytning.

Kromosom: De ”buntar” av DNA som skickas ner från förälder till barn. Det finns 23 par kromosomer – en kromosom i varje par är nedärvd från varje förälder. 22 kromosompar är autosomala; Det sista paret består av könskromosomerna, X och Y.

Kromosomläsare: Ett verktyg som kartlägger en persons kromosomer grafiskt. I huvudsak används det för att visualisera delade DNA-segment, som människor som delar DNA har gemensamt.

Kodon: En sekvens av tre nukleotider som motsvarar en specifik aminosyra (eller stoppsignal) under proteinsyntesen.

DNA: Förkortning för deoxiribonukleinsyra. DNA-molekylen bär på de genetiska anvisningarna för varje levande sak, inklusive människor. Den består av en sekvens av nukleotider.

DNA-matchningar: Det här är människor som sannolikt är dina släktingar (nära eller avlägsna) eftersom det finns betydande likheter mellan deras DNA och din.

Genom att jämföra DNA med över en miljon som nu finns i MyHeritage DNA-databasen, kan vi hitta DNA-matchningar och visa information om matchningen: det uppskattade förhållandet mellan dig och DNA-matchningen, mängden delat DNA som ni har gemensamt , antalet gemensamma DNA-segment och storleken på det största av det gemensamma DNA-segmentet.

Exempel på DNA-matchning

DNA-prov: Ett prov som innehåller en del av ditt DNA.

Då ditt DNA i stort sett är samma i alla cellkärnor i din kropp, kommer en analys av ditt DNA från en cellkärna, från vilken cell som helst, att vara representativ för din DNA-sekvens överallt. När du tar ett MyHeritage DNA-test, gnuggar du inuti dina kinder, vilket tar bort några epitelceller som sen fastnar på pinnen. När vi får ditt prov i laboratoriet extraherar vi DNA från cellerna och analyserar det.

Etnicitetsuppskattning: En procentuell fördelning av ditt ursprung.

För många år sedan gifte sig de flesta människor med andra människor från samma region och fick barn som i sin tur gifte sig inom samma region. En korrelation kan ses mellan DNA och geografisk plats (och vissa endogamiska kulturgrupper). När vi jämför ditt DNA med modeller av DNA från olika etniciteter kan vi berätta hur mycket av ditt DNA som sannolikt ärvts från var och en av de 42 etniciteterna vi jämför det med.

Grundbefolkning: Grundbefolkningar är människor vars förfäder bodde i samma region i världen i generationer och deras DNA är mycket karakteristiskt för regionen. Genom att testa DNA från deltagarna i projektet etablerade MyHeritage profiler för varje region som speglar dess unika DNA-sekvenser.

Gamet: En könscell — ägg hos kvinnor och spermier hos män — som bara har en av varje kromosom, inte ett par av varje kromosom. När två gameter smälter under befruktning, har den resulterande cellen 23 kromosompar.

Genuttryck: Processen av en sektion av DNA som transkriberas till RNA, och sedan översätts till protein.

Gener: Sektioner av DNA som transkriberas till RNA och sedan översatt till proteiner. Gener utgör omkring 1-2% av vårt DNA; resten kodar inte för proteiner.

Genetisk markör: Sektioner av DNA som varierar mellan människor.

Genomiskt läge: Platsen på en kromosom där en viss genetisk markör, ett DNA-segment eller annat element finns placerat.

När du sveper över ett delat DNA-segment i MyHeritage kromosomläsare, ser du segmentets genomiska placering. ”Genomiskt läge” anger det första och sista basparet, eller nukleotiden, av segmentet, räknat från kromosomens ände. RSID står för referens SNP-ID och anger ”namn” för segmentets första och sista SNP.

Exempel på information som visas när du sveper över ett triangulerat segment i kromosomläsaren

Genotyp: Kombinationen av två alleler – varav en nedärv från var och en av dina föräldrar – för en specifik genetisk markör.

Nedärvd av härkomst – (Inherited by descent  – IBD): Ett matchande segment av DNA som delas av två eller flera personer som de ärvt från en gemensam förfader.

Imputation: En beräkningsteknik som används för att härleda DNA-sekvenser som inte har lästs; i likhet med att läsa en mening där några bokstäver saknas – det finns en bra chans att du kan härleda de saknade bokstäverna utifrån sammanhanget. Inte alla DNA-tjänsteleverantörer läser samma SNP. För att hitta DNA-matchningar för individer som använder olika DNA-tjänsteleverantörer är det viktigt att utgå från de SNP som inte har lästs innan man har jämfört resultaten.

Nukleotider: Byggblocken i DNA (A, T, G och C) och RNA (A, U, G och C)

Fenotyp: En genetisk egenskap som delvis bestäms av en genotyp. Till exempel, om din genotyp är AA (ett A ärvs i den positionen från båda föräldrarna), kan det här betyda att din hårfärgsfototyp är brun.

Precision och återkallelse: Noggrannheten att uppskatta en relation av en DNA-matchning mäts med två parametrar som kallas återkallelse och precision. Perfekt noggrannhet innebär delvis att vi föreslår det korrekta förhållandet för varje DNA-matchning (återkallelse) och inte föreslår för många olika möjliga relationer för att se till att det korrekta förhållandet ingår (precision).

Protein: Proteinet består av aminosyror och de gör det mesta av arbetet i cellerna och kräver struktur, funktion och reglering av kroppens vävnader och organ.

RNA: Förkortning för ribonukleinsyra. DNA transkriberas till RNA i processen med genuttryck.

Enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP): En typ av variation mellan människors DNA-sekvenser som är en nukleotid lång.

Transkription: DNA-processen kopieras till RNA.

Översättning: Processen där proteiner syntetiseras baserat på RNA-sekvenser.

Zygot: Den cell som härrör från två gameter som smälter i befruktning.